El 75% de los pacientes con hemofilia no diagnosticados: un reto global

La hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario que dificulta la coagulación sanguínea, sigue siendo un reto de salud a nivel mundial. Este padecimiento se debe a la deficiencia de factores de coagulación, como el Factor VIII (hemofilia A) o el Factor IX (hemofilia B). A nivel global, se estima que alrededor de 219,000 personas viven con hemofilia, aunque lamentablemente el 75% de ellas no han sido diagnosticadas adecuadamente.

La hemofilia A es la forma más frecuente, representando el 48% de los casos. Dentro de este grupo, aproximadamente el 30% presenta una variante severa, con niveles de Factor VIII inferiores al 1%, lo que aumenta el riesgo de hemorragias espontáneas y complicaciones graves, incluso con lesiones menores.

En México, los informes de 2023 indicaron que había 6,188 casos de hemofilia, de los cuales el 34% eran severos. La mayoría de los diagnósticos activos corresponden a personas de entre 19 y 44 años, lo que resalta la importancia de identificar la enfermedad en fases más tempranas. Este retraso en el diagnóstico impide la aplicación oportuna de tratamientos que podrían prevenir complicaciones graves.

En cuanto a los avances en tratamiento, la hemofilia solía tratarse mediante la administración intravenosa de los factores de coagulación faltantes. Sin embargo, en años recientes, la investigación ha desarrollado opciones terapéuticas innovadoras, como las terapias de "No Reemplazo", que actúan de manera diferente al reemplazo directo del factor faltante y se administran por vía subcutánea. Estas terapias ofrecen ventajas como mayor comodidad, mejor adherencia al tratamiento y una notable mejora en la calidad de vida de los pacientes.

La hemofilia sigue siendo un desafío que requiere atención integral y soluciones innovadoras. Es fundamental aumentar los diagnósticos tempranos, garantizar el acceso a terapias avanzadas y fomentar la educación sobre el trastorno para mejorar la vida de quienes lo padecen. Los avances actuales abren nuevas oportunidades para una mejor calidad de vida y un futuro más prometedor para miles de pacientes a nivel mundial.