Enfermedad rara en el corazón: cómo identificar la amiloidosis

La amiloidosis cardíaca, aunque se considera una enfermedad rara, podría estar más presente en la práctica clínica de lo que se estima.

El cardiólogo Enrique Berríos Bárcenas, jefe de Consulta Externa y coordinador de la Clínica de Miocardiopatías y Aorta del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, señala que hasta uno de cada cinco pacientes con insuficiencia cardíaca podría padecer esta enfermedad sin saberlo.

El especialista advierte que muchos cardiólogos e internistas tienen pacientes con amiloidosis cardíaca sin diagnosticar, lo que retrasa la aplicación de tratamientos capaces de modificar su curso.

¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
Se trata de una miocardiopatía infiltrativa provocada por la acumulación de proteínas anormales, como inmunoglobulinas de cadenas ligeras o transtiretina, en las paredes del corazón. Esta deposición endurece y engrosa el músculo cardíaco, limitando su capacidad para bombear sangre.

La enfermedad puede progresar hasta causar insuficiencia cardíaca, cuyos síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar, hinchazón en piernas y abdomen, y, en etapas avanzadas, restricciones para realizar actividades diarias.

Subdiagnóstico frecuente
La amiloidosis cardíaca se detecta poco, principalmente por desconocimiento médico y porque sus signos se parecen a otras enfermedades, como hipertrofia cardíaca, neuropatías o insuficiencia cardíaca común. Durante años se creyó incurable, lo que redujo la investigación sobre ella.

“El problema no es la falta de herramientas, sino que si no se sospecha, no se busca”, destacó Berríos.

Señales de alerta para los médicos
Además de los síntomas cardíacos, existen indicios que pueden orientar el diagnóstico:

• Síndrome del túnel carpiano bilateral, que puede aparecer hasta 15 años antes.

• Disfunción eréctil temprana.

• Dolor o sensación de quemazón en manos y pies (neuropatía periférica).

• Desmayos o caídas bruscas de presión.

• Fatiga persistente y falta de aire.

En pacientes mayores de 65 años, la presencia de varios de estos signos debería levantar sospechas clínicas.

Diagnóstico accesible pero poco solicitado
El primer paso diagnóstico puede realizarse mediante electrocardiograma y ecocardiograma, pruebas disponibles en la mayoría de los hospitales. Posteriormente, se confirman con análisis de sangre para cadenas ligeras, pruebas genéticas o centellografía ósea.

Sin embargo, el principal obstáculo no es el acceso a los estudios, sino la falta de sospecha por parte del médico.

Una “enfermedad rara” más frecuente de lo que se cree
Los datos indican que la amiloidosis cardíaca no es tan infrecuente: hasta un 4% de las personas mayores de 75 años que acuden a consulta podrían tener la enfermedad.

En México, iniciativas como el “Posicionamiento mexicano para el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardíaca” y cursos de actualización médica buscan mejorar su detección temprana.

Diagnóstico temprano mejora el pronóstico
Actualmente existen terapias que aumentan la calidad y la esperanza de vida de los pacientes, pero solo son eficaces si se aplican a tiempo.

“De nada sirve que existan tratamientos si los pacientes siguen sin diagnóstico”, enfatizó Berríos.

En conclusión, aunque se percibe como rara, la amiloidosis cardíaca podría estar presente en pacientes con síntomas que se confunden con dolencias comunes. Detectarla a tiempo puede significar la diferencia entre una vida limitada y una con mejor pronóstico.