La edición genética personalizada ayuda a un bebé con una enfermedad rara

Un bebé nacido con una enfermedad genética rara y mortal se ha convertido en el primer paciente conocido en el mundo en recibir un tratamiento experimental de edición genética hecho a la medida para él.

KJ Muldoon, de Clifton Heights, Pensilvania, ha mostrado un buen progreso tras recibir esta terapia diseñada para corregir una pequeña pero crucial falla en su código genético, informaron los médicos esta semana. Fue diagnosticado poco después de nacer con una grave deficiencia de CPS1, según reportó Associated Press.

Esta condición, que afecta aproximadamente a un bebé por cada millón, impide que el organismo elimine el amoníaco tóxico. Sin tratamiento, la enfermedad puede ser fatal, ya que la mitad de los bebés con esta afección no sobreviven.

Los médicos presentaron a los padres de KJ dos opciones: un trasplante de hígado o una terapia de edición genética innovadora, la primera de su tipo.

“Evaluábamos todas las posibilidades, considerando un trasplante de hígado, que es un procedimiento invasivo, o algo que nunca se había probado antes”, comentó Nicole Muldoon, madre de KJ, a la AP.

“Rezamos, consultamos con expertos, reunimos información y finalmente decidimos que este era el camino a seguir”, añadió su padre, Kyle Muldoon.

En solo seis meses, científicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), Penn Medicine y otros colaboradores desarrollaron una terapia específica para la mutación genética de KJ. Este caso fue detallado en un estudio publicado el 15 de mayo en la revista New England Journal of Medicine.

Se utilizó un tipo especial de CRISPR, una herramienta de edición genética que recibió el premio Nobel en 2020. En lugar de cortar el ADN, este método, llamado edición de bases, corrige la parte defectuosa cambiándola por la versión correcta, lo que disminuye el riesgo de efectos no deseados.

KJ recibió la primera infusión en febrero, administrada mediante partículas lipídicas diseñadas para transportar el tratamiento a las células del hígado, informó AP.

Desde entonces, ha recibido dos dosis adicionales y, a sus 9 meses y medio, se alimenta mejor, se enferma menos y necesita menos medicamentos.

“Cada pequeño logro, como una pequeña ola o darse la vuelta, es un gran momento para nosotros”, dijo su madre.

Aunque es temprano para sacar conclusiones, los médicos son optimistas, aunque KJ seguirá bajo vigilancia en los próximos años.

“Estamos aún en las primeras fases de entender el impacto del medicamento en KJ, pero día a día vemos señales de que está creciendo y mejorando”, afirmó la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, autora del estudio y experta en terapia génica de CHOP.

Los expertos consideran que este caso podría abrir camino para tratamientos similares para otras enfermedades raras. Hasta ahora, la mayoría de las terapias génicas se han desarrollado para enfermedades más comunes debido a sus altos costos.

Sin embargo, esta investigación, parcialmente financiada por los Institutos Nacionales de Salud, sugiere que las terapias personalizadas podrían ser menos costosas de lo esperado, señaló AP.

El Dr. Kiran Musunuru, especialista en edición genética de la Universidad de Pensilvania, mencionó que el costo de este tratamiento “no está muy lejos” del precio de 800,000 dólares de un trasplante de hígado.

“A medida que perfeccionemos la fabricación y reduzcamos los tiempos, las economías de escala permitirán que los costos disminuyan”, añadió.

“Este es un primer paso hacia el uso de terapias de edición genética para tratar una amplia gama de trastornos genéticos raros que hoy no tienen tratamientos definitivos”, concluyó Musunuru.

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