La terapia génica proporciona una cura para los 'niños burbuja'
Eliana Nachem está dando un paso enorme y antes impensable para la niña de 11 años: acaba de iniciar el sexto grado con la ilusión de convertirse en artista.
Cuando era bebé, Eliana vivió aislada completamente por razones médicas tras ser diagnosticada a los 3 meses con ADA-SCID, más conocida como la enfermedad del “niño burbuja”. Este raro trastorno provoca un sistema inmunológico defectuoso debido a la falta de la enzima adenosina desaminasa (ADA), lo que hace que actividades cotidianas como asistir a la escuela o jugar con amigos puedan ser potencialmente mortales por virus, bacterias o hongos.
“Tuvimos que deshacernos de nuestro perro y gato, ella no podía salir y tuve que dejar de amamantar. La fórmula debía consumirse en una hora o desecharse. Todo lo que pudiera albergar gérmenes era un riesgo para ella”, recordó su madre, Caroline.
A los 10 meses, una terapia génica experimental logró restaurar el sistema inmunológico de Eliana, permitiéndole crecer y desarrollarse con normalidad, asistir a la escuela y practicar deportes sin temor a infecciones. Actualmente, es una de las 59 personas nacidas con ADA-SCID que se han curado mediante esta terapia, que pronto será evaluada por la FDA en EE. UU., según lo reportado en el New England Journal of Medicine.
El investigador principal, Dr. Donald Kohn de UCLA, explicó que los resultados confirman la durabilidad, seguridad y eficacia del tratamiento. ADA-SCID es tristemente famosa por inspirar la película de 1976 The Boy in the Plastic Bubble, basada en la historia real de un niño que vivió aislado casi 13 años antes de fallecer tras un trasplante fallido de médula ósea. Sin tratamiento, esta condición suele ser fatal antes de los dos años de vida.
La terapia génica consiste en recolectar las propias células madre sanguíneas del niño, introducir en ellas una copia funcional del gen ADA mediante un virus modificado y reinfundirlas, permitiendo que el sistema inmunitario se recupere en seis meses a un año. El estudio reportó seguimiento a largo plazo de 62 niños tratados entre 2012 y 2019, siendo el más amplio y prolongado hasta la fecha.
Eliana recibió el tratamiento en UCLA en septiembre de 2014. “Sentí que había nacido de nuevo y desde entonces solo podemos verla crecer”, compartió Caroline. Hoy, su mayor preocupación es la escuela secundaria y las órdenes típicas de una hija preadolescente.
En total, los datos representan 474 años de seguimiento de pacientes. Para los 59 niños tratados con éxito, la función inmunológica se ha mantenido estable sin complicaciones graves. Tres de los 62 casos no respondieron completamente a la terapia, pero todos pudieron continuar con tratamientos convencionales.
Además, la terapia ahora puede aplicarse a niños de cualquier lugar, gracias a la posibilidad de congelar las células madre corregidas, procesarlas en un laboratorio y enviarlas de regreso al hospital local, evitando traslados largos y costosos.
El equipo de UCLA trabaja actualmente para obtener la aprobación de la FDA, mientras que Rarity PBC se encarga de licenciar y producir comercialmente la terapia.
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