Muchas personas pueden portar variantes genéticas que acortan la vida

Un estudio reciente ha revelado que una de cada 25 personas puede portar genes potencialmente dañinos que afectan su esperanza de vida, especialmente aquellos relacionados con un mayor riesgo de cáncer.

La investigación, realizada por científicos de deCODE genetics, analizó los genomas de aproximadamente 58,000 islandeses y se centró en las variantes genéticas consideradas "procesables", según una lista elaborada por la Facultad Americana de Genética y Genómica Médica (ACMG).

Principales hallazgos del estudio

1. Genes procesables y variantes dañinas

   • Los investigadores identificaron 235 variantes en 53 genes de la lista original de 2021 de ACMG.
   • El 4% de los participantes tenían al menos una variante procesable.

2. Impacto en la esperanza de vida

   • Los portadores de estas variantes tuvieron una mediana de vida de 86 años, en comparación con 87 años en los no portadores.
   • Las diferencias fueron más significativas en casos de muerte prematura:
     • 10% de los portadores fallecieron antes de los 69 años, en comparación con los no portadores, que alcanzaron una edad promedio de 73 años.
     • Las variantes relacionadas con el cáncer redujeron la esperanza de vida en tres años, y una variante específica del gen BRCA2 se vinculó a una reducción de hasta siete años.
     • Otras variantes asociadas con el colesterol alto y enfermedades cardiovasculares acortaron la vida en seis años.

Limitaciones del estudio

• El análisis se realizó únicamente en Islandia, un país con menor diversidad genética debido al efecto fundador.
• Sin embargo, estudios previos en otros países, como Estados Unidos, han mostrado porcentajes similares (aproximadamente el 3% de la población).

Implicaciones y debates éticos

El estudio resalta la importancia potencial de implementar cribados genéticos generalizados para identificar variantes procesables. Según los autores, este enfoque podría guiar decisiones clínicas tempranas y prevenir enfermedades en personas en riesgo, beneficiando tanto a los individuos como a la sociedad.

No obstante, persisten debates en la comunidad médica sobre si el cribado genético debe aplicarse a toda la población debido a los posibles desafíos éticos, costos, y el manejo adecuado de la información genética.

Conclusión

Este estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, subraya la relevancia de las variantes genéticas en la salud y la longevidad, y plantea un caso sólido para explorar estrategias de cribado preventivo. La identificación temprana y la intervención clínica podrían mitigar la carga de enfermedades graves, como el cáncer, en las próximas generaciones.