Qué es el síndrome de VEXAS y cuáles son sus síntomas principales

El síndrome de VEXAS (Vacúola, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático) es una enfermedad rara identificada por primera vez en 2020 por el equipo del doctor David Beck.

Se trata de un trastorno autoinflamatorio originado por mutaciones en células sanguíneas, que provoca inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea. Su prevalencia aumenta conforme se detectan más casos.

La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) difundieron un video informativo dentro de la campaña “Ponle nombre al reuma” para concienciar sobre esta enfermedad poco conocida.

Una enfermedad rara y grave

La doctora Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba (Vitoria), señala que aunque es poco común, puede ser potencialmente grave, por lo que es clave aumentar la conciencia para lograr detección temprana, diagnóstico adecuado y manejo correcto.

Cuca Paulo, presidenta de STOP FMF, resaltó que la falta de conocimiento en atención primaria retrasa la derivación a especialistas, aumentando el riesgo de complicaciones y empeorando el pronóstico. Además, el retraso en el diagnóstico genera impacto emocional en pacientes y familiares, que requieren apoyo psicosocial, por lo que la asociación pide mayor coordinación entre profesionales y asociaciones de pacientes.

Síntomas frecuentes

Entre las manifestaciones más habituales se encuentran:

• Fiebre recurrente

• Fatiga intensa

• Pérdida de peso

• Dolor articular

• Afectación cutánea

• Condritis (inflamación del cartílago)

• Infiltrados pulmonares

• Trombosis y vasculitis

• Compromiso renal

A nivel hematológico, destaca la anemia macrocítica (glóbulos rojos grandes), y también pueden presentarse trombocitopenia (pocas plaquetas) y linfopenia (baja cantidad de linfocitos).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico es complejo debido a la variabilidad de síntomas, que pueden confundirse con otras enfermedades. Según la doctora López, incluye:

1. Evaluación clínica compatible con el síndrome.

2. Aspirado de médula ósea para descartar síndromes mielodisplásicos y detectar vacuolas.

3. Confirmación mediante análisis molecular que identifique la mutación en el gen UBA1.

El tratamiento se personaliza: inicialmente se utilizan glucocorticoides en dosis altas para controlar la inflamación, reduciéndolos progresivamente para evitar efectos secundarios. Posteriormente, se pueden emplear inmunosupresores, inhibidores biológicos, pequeñas moléculas o agentes hipometilantes, sobre todo en casos con síntomas hematológicos.

Aunque aún no existe un pronóstico definitivo debido al número reducido de casos, los expertos coinciden en que el síndrome de VEXAS es progresivo, con riesgo de recaídas y acumulación de daño tanto por la enfermedad como por los tratamientos.