Récord mundial de secuenciación genómica más rápida

Se ha establecido un nuevo récord mundial Guinness por la secuenciación más rápida del genoma humano completo, logrando desglosar el perfil genético de un paciente en menos de cuatro horas.

El análisis se completó en 3 horas y 57 minutos, superando el récord previo de 5 horas y 2 minutos, según informó el 15 de octubre The New England Journal of Medicine. Este avance acerca la posibilidad de realizar análisis genéticos el mismo día para pacientes en situaciones críticas.

Los investigadores destacan que esto podría permitir tratamientos personalizados para recién nacidos gravemente enfermos en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN), basados en su perfil genético. La Dra. Monica Wojcik, líder del estudio y especialista en medicina neonatal y genética del Boston Children’s Hospital, explicó que este flujo de trabajo permitiría enviar una muestra por la mañana y recibir el diagnóstico por la tarde. Según Wojcik, reducir el tiempo de espera de una semana a unas pocas horas puede marcar la diferencia entre procedimientos innecesarios y terapias específicas que salvan vidas.

La secuenciación del genoma completo analiza los 3 mil millones de pares de bases de ADN que componen el código genético de una persona, ayudando a los médicos a identificar mutaciones que podrían causar problemas de salud o anomalías.

En el estudio, los investigadores secuenciaron los genomas de 15 niños a un ritmo de uno o dos diarios, utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación desarrollada por Roche. Las muestras incluyeron cinco casos históricos del Centro Manton para la Investigación de Enfermedades Huérfanas y siete procedentes directamente de la UCIN del Boston Children’s.

La nueva tecnología, llamada secuenciación por expansión (SBX), fue diseñada para ofrecer velocidad, precisión y confiabilidad, según Mark Kokoris, jefe de tecnología SBX en Roche Sequencing Solutions. “Completar una muestra en menos de cuatro horas muestra lo que es posible cuando la química, la instrumentación y los sistemas de análisis trabajan juntos”, señaló Kokoris.

En promedio, la secuenciación del genoma completo tomó 4 horas y 4 minutos, mientras que el análisis más largo duró 4 horas y 25 minutos. Las muestras de sangre recibidas antes de las 7 a.m. eran devueltas con su informe interpretativo entre las 2 p.m. y las 4:30 p.m. del mismo día.

Niall Lennon, investigador principal y director científico de Broad Clinical Labs, afirmó que “ahora podemos secuenciar genomas humanos más rápido que nunca” y destacó que este enfoque permite obtener información genética en cuestión de horas, acercando la medicina personalizada a decisiones urgentes al lado de la cama del paciente.

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