Análisis de sangre para detectar el cáncer y enfermedades mortales

La medicina de precisión ha incorporado recientemente un nuevo avance: la posibilidad de identificar fibrosis hepática y cirrosis mediante un análisis de sangre apoyado en inteligencia artificial.

Científicos del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center dieron a conocer en la revista Science Translational Medicine una tecnología capaz de reconocer estas enfermedades crónicas en etapas tempranas, incluso antes de que aparezcan síntomas irreversibles.

Este descubrimiento representa un progreso importante en el campo de las biopsias líquidas, técnicas diagnósticas menos invasivas que las biopsias convencionales y que podrían mejorar la atención médica de millones de personas.

El cardiólogo e investigador Eric Topol explicó que los análisis de sangre basados en ADN libre circulante, utilizados inicialmente para detectar cáncer o anomalías fetales durante el embarazo, también podrían servir para identificar enfermedades del hígado e incluso estimar el riesgo de mortalidad por otras afecciones. No obstante, el especialista advirtió que un resultado negativo no siempre descarta completamente una enfermedad, lo que podría generar incertidumbre o diagnósticos incorrectos en algunos casos.

Nuevos hallazgos científicos

El estudio fue liderado por Victor Velculescu y la doctora Akshaya Annapragada, quienes propusieron analizar el ADN libre de células (cfDNA) presente en la sangre.

Mediante secuenciación completa del genoma y algoritmos de aprendizaje automático, los investigadores identificaron patrones específicos de fragmentación del ADN asociados con enfermedades hepáticas y otras afecciones crónicas.

De acuerdo con el equipo, este enfoque ya había sido utilizado en estudios sobre cáncer, pero es la primera vez que se aplica de forma sistemática para detectar enfermedades no oncológicas.

A diferencia de otros métodos que buscan mutaciones concretas, esta técnica examina cómo se fragmentan, organizan y distribuyen millones de fragmentos de ADN a lo largo del genoma, lo que permite detectar señales biológicas de daño hepático antes de que aparezcan síntomas clínicos.

Cómo funciona el nuevo método

La investigación incluyó 1.576 personas con enfermedades hepáticas y otras condiciones médicas. En cada paciente se analizaron cerca de 40 millones de fragmentos de ADN, una cantidad de datos sin precedentes en este tipo de pruebas.

Con ayuda de modelos de inteligencia artificial, los científicos desarrollaron un sistema capaz de clasificar distintos niveles de enfermedad hepática, desde etapas iniciales hasta fibrosis avanzada y cirrosis, con mayor sensibilidad que los análisis de sangre convencionales.

Según Annapragada, el análisis de fragmentación del ADN circulante podría convertirse en una herramienta útil no solo para detectar cáncer, sino también para identificar alteraciones inmunológicas o fisiológicas relacionadas con enfermedades vasculares, autoinmunes o neurodegenerativas.

Importancia de la detección temprana

La detección precoz de la fibrosis hepática tiene un impacto significativo en la salud pública. En Estados Unidos, se estima que alrededor de 100 millones de personas padecen enfermedades del hígado que pueden evolucionar hacia cirrosis o cáncer.

En las primeras etapas, la fibrosis puede ser reversible, pero cuando progresa hasta la cirrosis el daño suele volverse permanente y aumenta considerablemente el riesgo de cáncer hepático.

Las técnicas actuales, como el ultrasonido o la resonancia magnética, requieren equipos especializados y muchas veces no logran identificar la enfermedad en fases iniciales. Por su parte, los análisis sanguíneos tradicionales detectan la cirrosis solo en cerca de la mitad de los casos y resultan poco eficaces para reconocer la fibrosis temprana.

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