Científicos identifican cuatro subtipos biológicos de autismo: un avance hacia la atención personalizada

Investigadores de la Universidad de Princeton y la Simons Foundation identificaron cuatro tipos distintos de autismo, tanto a nivel biológico como clínico, tras analizar información de más de 5,000 niños pertenecientes al estudio SPARK.

Para ello, utilizaron un modelo computacional que agrupó a los participantes considerando más de 230 características, desde habilidades sociales hasta etapas del desarrollo.

Este método permite clasificar el autismo en categorías diferenciadas según sus rasgos clínicos y genéticos, lo que abre la puerta a tratamientos más personalizados.

Según el estudio publicado en Nature Genetics, los cuatro subtipos identificados son: dificultades sociales y conductuales, autismo mixto con retraso en el desarrollo, dificultades moderadas y afectación generalizada. Cada uno presenta patrones únicos en su evolución, estado de salud y genética, lo que demuestra que el autismo es más diverso de lo que se creía.

El grupo más grande, que representa el 37% de los casos, presenta dificultades sociales típicas del espectro, pero con un desarrollo similar al de niños no autistas, aunque con presencia de condiciones como TDAH, ansiedad o depresión.

Por otro lado, el subtipo mixto con retraso en el desarrollo (19%) muestra un inicio más tardío en habilidades como caminar o hablar, pero con menor presencia de trastornos psiquiátricos. El grupo de dificultades moderadas (34%) presenta síntomas más leves y un desarrollo cercano al habitual, con pocos problemas emocionales asociados.

En contraste, el grupo con afectación generalizada (10%) enfrenta mayores retos, como retrasos importantes en el desarrollo, problemas de comunicación, conductas repetitivas y una mayor frecuencia de trastornos como ansiedad o desregulación emocional.

El análisis también reveló diferencias genéticas claras entre los grupos. Por ejemplo, el subtipo más grave concentra más mutaciones espontáneas dañinas, mientras que el grupo con retraso en el desarrollo presenta más variantes genéticas heredadas poco comunes.

Estas diferencias sugieren que existen distintos mecanismos biológicos detrás del autismo, lo que ayuda a explicar por qué esta condición es tan heterogénea. Además, se observó que los cambios genéticos afectan al cerebro en distintas etapas del desarrollo según el subtipo, lo que influye en cuándo y cómo aparecen los síntomas.

La investigadora Olga Troyanskaya destacó que comprender la base genética del autismo es clave para mejorar su detección temprana y diseñar intervenciones más específicas.

En conjunto, estos hallazgos reemplazan la idea de una sola causa para el autismo y plantean un enfoque más preciso, basado en subgrupos con características propias. Esto no solo puede mejorar la atención médica y el apoyo a las familias, sino también orientar futuras investigaciones y el desarrollo de tratamientos adaptados a cada caso.

Noticias del tema