Cura genética para la sordera hereditaria según ensayo clínico eficaz y duradero

Un estudio internacional reciente ha mostrado que una innovadora terapia génica para la sordera hereditaria podría ofrecer una solución duradera.

El tratamiento, enfocado en el gen OTOF, logró recuperar la audición en aproximadamente el 90% de los participantes, según un informe publicado el 22 de abril en la revista Nature. Además, los efectos positivos se mantuvieron durante al menos dos años y medio tras la intervención.

La investigadora principal, Zheng-Yi Chen, asociada científica y directora de otorrinolaringología en Mass Eye and Ear en Boston, destacó lo impactante que resulta ver a pacientes pasar de una sordera total a poder escuchar. Añadió que, en muchos casos, esto también les permite desarrollar y utilizar el lenguaje hablado.

De acuerdo con los investigadores, las mutaciones genéticas son responsables de hasta el 60% de los casos de pérdida auditiva congénita. En este contexto, el estudio se centró en una terapia diseñada específicamente para tratar la sordera causada por alteraciones en el gen OTOF.

Este gen contiene las instrucciones para producir otoferlina, una proteína fundamental en el proceso auditivo. Cuando esta proteína falta, las células ciliadas del oído interno no pueden enviar señales al cerebro, lo que provoca sordera severa o total desde el nacimiento.

El tratamiento consiste en una sola inyección en el oído interno, utilizando un virus modificado como vehículo para introducir una copia funcional del gen OTOF.

En el ensayo participaron 42 personas de entre menos de un año de edad y alrededor de 30 años, reclutadas en ocho centros de China. Cada paciente recibió una de tres dosis posibles del tratamiento: 36 fueron tratados en un solo oído y seis en ambos. Posteriormente, se les dio seguimiento durante un periodo de hasta 2.5 años para evaluar la seguridad y eficacia.

Cerca del 90% de los participantes mostró mejoras auditivas en los oídos tratados, en muchos casos pocas semanas después de la intervención, y los beneficios continuaron aumentando con el tiempo.

A medida que recuperaban la audición, también mejoraron su capacidad para entender y utilizar el lenguaje. Los mejores resultados se observaron en niños pequeños y en personas con estructuras del oído interno más sanas, así como en quienes recibieron tratamiento en ambos oídos.

Entre los tres adultos incluidos en el estudio, dos experimentaron cierta recuperación auditiva, aunque en menor grado que los pacientes más jóvenes. Aun así, los investigadores consideran estos hallazgos alentadores, ya que sugieren que el sistema auditivo humano podría tener más capacidad de adaptación de lo que se pensaba.

El equipo planea continuar con el seguimiento a largo plazo, iniciar futuros ensayos clínicos en Estados Unidos y desarrollar terapias similares para otras formas de sordera hereditaria.

Según la investigadora principal, la Dra. Yilai Shu, estos resultados demuestran que es posible recuperar la audición incluso después de años de sordera, y actualmente trabajan en ampliar este enfoque a otras causas genéticas de pérdida auditiva.

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