Día Mundial de la Hemofilia: ¿Por qué esta enfermedad solo les da a los hombres?

¿Te has preguntado por qué la hemofilia afecta principalmente a los hombres? Este trastorno, que dificulta la coagulación de la sangre, tiene su origen en un mecanismo genético complejo ligado al cromosoma X.

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la hemofilia es una enfermedad hereditaria asociada a dicho cromosoma, lo que explica que la mayoría de los casos se presenten en varones.

Esto ocurre porque los hombres tienen un solo cromosoma X (XY). Si ese cromosoma contiene el gen alterado, no hay otro que compense la falla, por lo que desarrollan la enfermedad. En cambio, las mujeres (XX) cuentan con dos cromosomas X, y si uno está afectado, el otro suele suplir la función, evitando síntomas graves.

Cuando un hombre hereda el cromosoma X defectuoso de su madre, inevitablemente manifestará la hemofilia, ya que carece de una “copia de respaldo” que permita producir correctamente los factores de coagulación.

Por su parte, las mujeres rara vez presentan la enfermedad. Generalmente son portadoras: no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. En cada embarazo, existe un 50% de probabilidad de que un hijo varón herede la hemofilia, y la misma probabilidad de que una hija sea portadora. Para que una mujer desarrolle hemofilia severa, tendría que recibir el gen alterado de ambos padres, algo muy poco frecuente.

Desde el punto de vista biológico, la hemofilia se debe a la falta de proteínas clave en la coagulación, específicamente los factores VIII o IX. Sin estas sustancias, el proceso de cicatrización se interrumpe, provocando sangrados prolongados incluso ante lesiones leves. Dependiendo del factor afectado, se clasifica en hemofilia A o B.

Los síntomas suelen aparecer desde edades tempranas e incluyen moretones sin causa aparente, sangrados prolongados y dolor articular. Detectarla a tiempo es fundamental para evitar complicaciones, especialmente en articulaciones como rodillas y codos.

En términos de herencia, un hombre con hemofilia no puede transmitirla a sus hijos varones, ya que les aporta el cromosoma Y. Sin embargo, todas sus hijas serán portadoras, porque reciben su cromosoma X afectado.

Actualmente, los avances médicos han mejorado significativamente la calidad de vida de quienes viven con esta condición. Existen tratamientos basados en la reposición de factores de coagulación, así como terapias preventivas que reducen el riesgo de hemorragias. Incluso se están investigando terapias génicas que podrían corregir el defecto de manera definitiva.

Comprender cómo funciona la genética en la hemofilia ayuda a eliminar mitos y permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas. Aunque la predisposición genética no se puede evitar, hoy en día existen herramientas que permiten llevar una vida activa y controlada.

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