Donante de esperma transmite enfermedad rara a múltiples descendientes

Una investigación conjunta realizada por el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y el Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida documentó el primer caso conocido de transmisión de angioedema hereditario a través de un donante de esperma anónimo, según un estudio publicado en Frontiers in Immunology.

El caso salió a la luz tras evaluar a una paciente que sufría episodios repetidos de inflamación facial que no mejoraban con tratamientos antialérgicos. Al realizarle pruebas genéticas, se detectó la variante T328K en el gen F12, la cual está vinculada con esta enfermedad hereditaria.

Más adelante, se encontró la misma alteración genética en otras personas concebidas mediante técnicas de reproducción asistida con esperma del mismo donante. Los análisis descartaron que la mutación proviniera de la madre, lo que señaló su origen paterno.

Tras estos hallazgos, los especialistas se pusieron en contacto con la clínica de fertilidad y, junto con el banco de esperma, confirmaron que el donante era portador heterocigoto de dicha variante. A partir de esto, se notificó a las mujeres que habían utilizado su muestra, lo que permitió identificar a más personas portadoras, algunas de ellas sin síntomas.

El angioedema hereditario es un trastorno genético poco común que causa inflamación en la piel, el sistema digestivo o las vías respiratorias. De acuerdo con estudios previos, los síntomas aparecen en entre el 60 % y el 80 % de las mujeres portadoras, mientras que en los hombres son menos frecuentes.

Según explicó el investigador Roger Colobran, este caso resulta especialmente importante porque evidencia cómo una mutación patogénica puede pasar inadvertida en un donante sin síntomas y, aun así, transmitirse a varios descendientes.

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