El reto del diagnóstico en enfermedades raras impacta a millones de familias en México

De acuerdo con el artículo 224 Bis de la Ley General de Salud (LGS), se consideran enfermedades raras o de baja prevalencia aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque cada una de estas patologías impacta a un número reducido de individuos, en conjunto representan un reto importante y creciente para los sistemas de salud.

A nivel mundial se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, y se estima que alrededor de 300 millones de personas viven con alguna de ellas. En el caso de México, estas cifras podrían equivaler aproximadamente a entre 7 y 10 millones de personas afectadas.

Uno de los mayores desafíos asociados a estas enfermedades es lograr un diagnóstico temprano y preciso. En promedio, los pacientes pueden tardar entre cuatro y ocho años en recibir un diagnóstico correcto. Durante ese tiempo suelen atravesar numerosas consultas médicas, pruebas diagnósticas y un periodo prolongado de incertidumbre tanto para ellos como para sus familias. Algunas enfermedades neurológicas poco frecuentes, como la Atrofia Muscular Espinal o la Ataxia de Friedreich, pueden aparecer desde edades tempranas y provocar un deterioro progresivo en la movilidad, la autonomía y la calidad de vida.

La Dra. Miriam Jiménez, neuróloga pediatra, señala que el hecho de que cada enfermedad tenga una baja prevalencia individual no debe restar importancia a su impacto global. Por ello, destaca la necesidad de incrementar la visibilidad de estas patologías, fortalecer la formación médica continua y promover la inversión en investigación científica, con el fin de reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la atención de los pacientes.

En este escenario, la biotecnología ha desempeñado un papel clave al facilitar una mejor comprensión de estas enfermedades complejas y al abrir nuevas alternativas terapéuticas. La empresa biotecnológica Biogen, fundada en 1978 y presente en más de 70 países, reafirma su compromiso con la investigación en el campo de la neurología y con el desarrollo de soluciones basadas en la ciencia para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en México.

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, especialistas y organizaciones insisten en la importancia de fortalecer la detección temprana, ampliar la sensibilización social y continuar impulsando el avance científico en áreas donde aún existen importantes necesidades médicas no cubiertas.

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