El reto del diagnóstico en enfermedades raras impacta a millones de familias
Según el artículo 224 Bis de la Ley General de Salud (LGS), se consideran enfermedades de baja prevalencia o raras aquellas que afectan a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Aunque cada enfermedad afecta a un número reducido de individuos, en conjunto representan un desafío creciente para los sistemas de salud.
A nivel global, se han identificado más de 7,000 enfermedades raras, y cerca de 300 millones de personas viven con alguna de ellas. En el caso de México, esto podría traducirse en entre 7 y 10 millones de personas afectadas.
Uno de los mayores obstáculos es lograr un diagnóstico temprano. En promedio, quienes padecen una enfermedad rara tardan entre 4 y 8 años en recibir un diagnóstico correcto, un proceso que implica múltiples consultas médicas, estudios clínicos y, en muchos casos, incertidumbre para las familias. Trastornos neurológicos poco frecuentes, como la Atrofia Muscular Espinal o la Ataxia de Friedreich, pueden presentarse desde la infancia y afectar progresivamente la movilidad, la autonomía y la calidad de vida.
“La baja prevalencia individual no debe restar importancia a su impacto colectivo. Las enfermedades raras requieren mayor visibilidad, actualización continua del personal médico e inversión constante en investigación para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la atención”, destacó la Dra. Miriam Jiménez, neuróloga pediatra.
En este contexto, la biotecnología ha permitido avanzar en la comprensión de estas enfermedades y abrir nuevas posibilidades de tratamiento. La compañía Biogen, fundada en 1978 y presente en más de 70 países, reafirma su compromiso con la investigación en neurología y con el desarrollo de soluciones basadas en la ciencia que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en México.
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el mensaje es contundente: fortalecer la detección temprana, fomentar la sensibilización pública y continuar promoviendo la investigación científica en áreas con necesidades médicas aún no cubiertas.
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