Estados Unidos aprueba el primer medicamento de terapia génica 'made in Spain'

Un logro histórico para la investigación española. La Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) ha aprobado la comercialización de Kresladi, un fármaco de terapia génica destinado a tratar una inmunodeficiencia rara pero muy grave, convirtiéndose en el primer medicamento desarrollado a partir de investigación española que recibe autorización comercial para este tipo de tratamiento.

El desarrollo de Kresladi estuvo a cargo de la empresa Rocket Pharma, en colaboración con investigadores del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciberer y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). El Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid participó en el ensayo clínico pivotal, cuyos resultados han sido muy prometedores.

Tras los exitosos resultados preclínicos, Rocket Pharma obtuvo la licencia del medicamento en 2016, iniciando un ensayo clínico internacional para evaluar su seguridad y eficacia. Participaron nueve pacientes de tres hospitales pediátricos en España, Estados Unidos y Reino Unido, a quienes se les modificaron ex vivo células madre de la médula ósea, eliminando las células con el gen defectuoso e insertando una versión corregida.

Una vez corregidas, las células se reinfundieron tras un tratamiento que eliminó las células enfermas, permitiendo que las células madre corregidas se integraran. Tras más de tres años de seguimiento, se constató supervivencia sostenida de los pacientes, sin infecciones graves recurrentes ni necesidad de trasplante de médula ósea.

El doctor Juan Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, destaca que esta terapia recibió la designación “fast track” de la FDA, lo que subraya la gravedad de la enfermedad y la necesidad urgente de nuevas opciones terapéuticas.

El medicamento está indicado para pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia genética poco frecuente y grave, caracterizada por infecciones recurrentes potencialmente mortales. Esta condición afecta a la proteína CD18, esencial para que los glóbulos blancos migren hacia los focos de infección e inflamación. Hasta ahora, el tratamiento estándar requería trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, con necesidad de donante compatible y riesgos significativos.

Además, los mismos centros españoles han licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias génicas: una para anemia de Fanconi A, actualmente en fase clínica, y otra para anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa eritrocitaria, cuyo ensayo clínico también está en curso.

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