Los genes defectuosos no siempre conducen a la pérdida de visión o ceguera

La genética no determina de forma inevitable el destino de las personas con mutaciones que durante años se creyeron causantes de ceguera hereditaria, de acuerdo con un nuevo estudio.

Menos del 30% de quienes portan estas variantes genéticas desarrollan ceguera, pese a que anteriormente se asumía que los genes defectuosos provocaban pérdida de la visión en el 100% de los casos. Los hallazgos fueron publicados el 22 de diciembre en The American Journal of Human Genetics.

Estos resultados cuestionan una idea central de la genética, según la cual los genes defectuosos conducen de manera directa e invariable a enfermedades hereditarias raras, conocidas como trastornos mendelianos, en honor a Gregor Mendel.

“Estos hallazgos son muy reveladores y sugieren que el paradigma tradicional de las enfermedades mendelianas necesita una actualización”, señaló en un comunicado el investigador principal, el doctor Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular de Mass Eye and Ear, en Boston.

La investigación se enfocó en las degeneraciones hereditarias de la retina (IRD, por sus siglas en inglés), un conjunto de enfermedades genéticas que causan pérdida progresiva de la visión y, en muchos casos, ceguera. Estas afecciones dañan y destruyen las células sensibles a la luz ubicadas en la parte posterior del ojo.

Para el estudio, los científicos elaboraron una lista de 167 variantes en 33 genes que previamente habían sido asociados con las IRD.

Posteriormente, analizaron datos genéticos de casi 318 mil personas participantes en un programa de investigación de los Institutos Nacionales de Salud y encontraron que 481 portaban variantes consideradas causantes de IRD.

Sin embargo, solo el 28% de esas personas presentaba algún tipo de enfermedad retiniana o pérdida visual, y apenas el 9% contaba con un diagnóstico formal de IRD.

Los investigadores validaron sus resultados utilizando información de alrededor de 100 mil participantes del UK Biobank, otro estudio de gran escala.

Una vez más, únicamente entre el 16% y el 28% de los portadores de genética asociada a IRD mostraron signos claros o posibles de daño retiniano o pérdida de visión.

Estos datos sugieren que, además del riesgo genético, intervienen otros factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad, como condiciones ambientales u otros genes modificadores, indicaron los investigadores.

“Creemos que estos hallazgos son clave para comprender mejor las IRD y otras enfermedades hereditarias”, afirmó la doctora Elizabeth Rossin, investigadora de Mass Eye and Ear. “Esperamos identificar modificadores de la enfermedad y aplicar ese conocimiento para mejorar la atención de los pacientes con IRD y, potencialmente, de otros trastornos oculares hereditarios”.

Los próximos estudios analizarán otros trastornos mendelianos y buscarán factores genéticos y ambientales adicionales que puedan influir en su aparición.

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