Una prueba genética puede predecir el riesgo de recaída de leucemia

La Leucemia mieloide aguda (LMA) es uno de los cánceres de la sangre más agresivos. Aunque los tratamientos actuales pueden lograr que la enfermedad entre en remisión, el riesgo de recaída continúa siendo una preocupación constante para los pacientes.

Un avance reciente en pruebas genéticas podría ayudar a los médicos a evaluar con mayor precisión el pronóstico de quienes padecen esta enfermedad. Diversos estudios publicados en la revista Bone Marrow Transplantation señalan que un análisis especializado basado en ADN permite detectar diminutas cantidades de células cancerosas que los métodos convencionales suelen pasar por alto.

Este tipo de cáncer residual se conoce como Enfermedad residual medible (MRD). Identificar estas señales microscópicas permite a los especialistas determinar con mayor exactitud qué pacientes presentan un mayor riesgo de recaída después de un Trasplante de células madre.

La investigación se centró en una alteración genética concreta llamada NPM1, una mutación presente en cerca del 30 % de los adultos diagnosticados con LMA. Muchos de estos pacientes reciben un trasplante para sustituir la médula ósea enferma por células sanas de un donante, pero el éxito del procedimiento depende en gran medida de cuántas células cancerosas permanecen antes del trasplante.

Para el estudio, los científicos emplearon Secuenciación de ADN de próxima generación y analizaron muestras sanguíneas de 190 pacientes. La prueba resultó extremadamente sensible, capaz de identificar la mutación incluso cuando aparecía en menos de una de cada 10 000 células. Las muestras procedían de un biobanco nacional que reúne datos de pacientes estadounidenses que recibieron Trasplante alogénico de células hematopoyéticas entre 2013 y 2019.

Los resultados mostraron que quienes presentaban la mutación NPM1 antes del trasplante tenían entre tres y cuatro veces más probabilidades de que el cáncer reapareciera. Además, los pacientes con niveles más altos de este marcador tenían solo un 27 % de probabilidad de sobrevivir tres años después del procedimiento.

Los investigadores también observaron que la mutación NPM1 suele coexistir con otra alteración genética llamada FLT3-ITD. Sin embargo, cuando solo se puede realizar una prueba, el análisis de NPM1 demostró ofrecer el mayor valor predictivo para anticipar la evolución de la enfermedad.

Este trabajo forma parte de un esfuerzo más amplio para avanzar hacia la medicina de precisión, en la que los tratamientos y el seguimiento se adaptan a las características genéticas de cada paciente. Al identificar mutaciones específicas en la sangre, los médicos pueden vigilar la recuperación con mayor exactitud.

El investigador principal Christopher Hourigan, del Fralin Biomedical Research Institute en Virginia, señaló que estudios amplios y cuidadosamente diseñados son fundamentales para mejorar la forma en que se monitorea y trata esta enfermedad poco frecuente. También advirtió que algunos marcadores genéticos pueden parecer prometedores, pero sin evidencia sólida podrían resultar engañosos.

Actualmente, el equipo está ampliando su investigación mediante un estudio nacional llamado MEASURE, que involucra a 18 centros oncológicos en Estados Unidos. El proyecto cuenta con la colaboración de instituciones como Virginia Tech, Dana-Farber Cancer Institute y Fred Hutch Cancer Center, además de la Food and Drug Administration y varias compañías farmacéuticas y de diagnóstico.

Se espera que los resultados finales de esta investigación se den a conocer hacia finales de año, lo que podría aportar nuevas herramientas para mejorar el seguimiento y tratamiento de los pacientes con leucemia mieloide aguda.

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