Archivo / búsqueda

1. Seis síntomas reveladores de un raro trastorno genético

   21/jun/2025 SYNGAP1 es un gen fundamental que produce una proteína encargada de proteger y facilitar la comunicación entre las neuronas en el cerebro. ¿Qué es el "palo piche"? Un arbusto originario de Sudamérica que podría ser útil en la lucha contra el cánce...

2. Los pacientes con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco

   8/may/2025 Un reciente estudio ha revelado que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo considerablemente mayor de sufrir un accidente cerebrovascular (ACV) en comparación con la población sin este trastorno genético. Los pacientes con síndrome de ...

3. Las pruebas de detección de la fibrosis quística favorecen a los niños blancos, según un informe

   14/abr/2025 Las pruebas actuales para detectar la fibrosis quística en recién nacidos tienden a beneficiar más a los niños blancos en comparación con aquellos de otras razas y etnias, según informan investigadores. La fibrosis quística (FQ) es ...

4. Los padres con Alzheimer podrían transmitir la enfermedad a sus hijos, según un estudio

   10/abr/2025 Un estudio reciente sugiere que tener un padre con la enfermedad de Alzheimer podría aumentar el riesgo de sufrir cambios cerebrales asociados con este trastorno degenerativo. Las personas cuyos padres padecieron Alzheimer mostra...

5. Este fármaco podría revolucionar el tratamiento de la adicción a la cocaína

   6/abr/2025 Un equipo de investigadores ha descubierto que el fármaco mavoglurant podría reducir considerablemente el consumo de cocaína en personas con trastorno por consumo de esta sustancia. Los hallazgos, publicados en Science Translational...

6. Envejecimiento prematuro en el cerebro de pacientes con anemia falciforme

   25/ene/2025 Un estudio reciente publicado en JAMA Network Open sugiere que las personas con enfermedad de células falciformes (ECF) experimentan un envejecimiento cerebral prematuro, lo que podría explicar las dificultades cognitivas, como problemas de m...

7. El análisis del genoma del recién nacido detecta más problemas de salud que las pruebas estándar

   24/oct/2024 Un estudio reciente indica que el análisis de ADN en recién nacidos puede identificar muchos más problemas de salud prevenibles o tratables que los métodos de detección estándar. Investigadores reportaron que la secuenciación del genoma detec...

8. Día Internacional del Síndrome de Kabuki: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?

   23/oct/2024 Esta fecha se conmemora con el fin de concienciar a la población sobre la patología poco frecuente Este 23 de octubre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una fecha que busca aumentar la visibilidad y comprensión de este tras...

9. Enfermedad de Coats, patología de la visión que afecta principalmente a varones

   18/ago/2024 La Enfermedad de Coats, un trastorno ocular genético, es una de las principales causas de pérdida de visión en la infancia, especialmente en varones. Aunque es poco frecuente, con aproximadamente 200 casos por millón de habitantes, la enferme...

10. ¿La diabetes corre en tu familia? La dieta y el ejercicio aún pueden prevenirla

    11/ago/2024 Un estudio reciente muestra que las personas pueden superar su riesgo genético de desarrollar diabetes tipo 2 adoptando una dieta saludable y realizando ejercicio regularmente. Los investigadores encontraron que un estilo de vida saludable re...

11. Otro estudio encuentra que la terapia génica CRISPR combate la anemia falciforme

    29/jul/2024 Existen noticias prometedoras en la lucha contra la enfermedad de células falciformes, ya que un nuevo ensayo ha demostrado que la terapia de edición genética CRISPR ofrece resultados notables para los pacientes. "Es alentador ver que esta...

12. Científicos descubren un gen detrás de un tipo de discapacidad intelectual que afecta a miles de personas en el mundo

    28/jul/2024 Un reciente estudio ha identificado mutaciones en un nuevo gen, RNU4-2, como la causa de trastornos del desarrollo que afectan a decenas de miles de personas en todo el mundo. Este hallazgo revela que RNU4-2 puede provocar una serie de síntom...

13. Tiene Prácticamente Garantía De Contraer Alzheimer Si Tiene Esta Variante Genética

    8/may/2024 Un equipo de científicos parece haber descubierto una causa genética previamente oculta del Alzheimer. En un nuevo estudio realizado el lunes, los investigadores encontraron fuertes evidencia de que las personas que portan dos copias de una variación...

14. La tecnología usada en la vacuna del Covid controla una enfermedad rara

    10/abr/2024 Un ensayo clínico pionero en humanos ha demostrado la eficacia potencial de una terapia específica de ARNm para aliviar los síntomas asociados con un trastorno metabólico raro conocido como acidemia propiónica. Publicado en 'Nature' , el análisis pre...

15. La vitamina clave para combatir el cansancio físico, mental y mejorar el rendimiento

    21/feb/2024 La deficiencia de la vitamina puede manifestarse con síntomas como el cansancio, debilidad, piel pálida, palpitaciones, pérdida de apetito y pérdida de peso ¿Te sientes agotado física y mentalmente? La falta de energía puede afectar tu vida diaria...

16. FDA aprueba el primer tratamiento de tecnología de edición genética de EU

    8/dic/2023 "Indica un avance innovador en el campo de la terapia génica", destacó la agencia. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos anunció este viernes la aprobación de dos tratamientos para la anemia de células falciformes (...

17. Las terapias génicas traen cambios a las clínicas de neurología

    16/nov/2023 Hay nuevas terapias en el horizonte para las enfermedades neuromusculares genéticas, y esto generará esperanzas para los pacientes y retos para los neurólogos.  Tras observar tratamientos genéticos exitosos para la esclerosis lateral amiotrófica, ...

18. Acondroplasia: más allá de una cuestión de altura

    25/oct/2023 La acondroplasia, un trastorno congénito y genético, se manifiesta clínicamente por una baja estatura desproporcionada con extremidades cortas y macrocefalia (cabeza de mayor tamaño). Se estima que tiene una prevalencia de entre una y nueve person...

19. Síntomas de ansiedad: cómo diferenciar entre los nervios normales y un problema de salud mental

    9/oct/2023 Sentir nervios ante determinadas situaciones y desafíos es normal. Es un mecanismo natural de nuestro organismo para ponernos en alerta ante situaciones que pueden suponer una amenaza.  Pero si este estado pasa a ser constante e interfiere en el d...

20. Una nueva edición genética CRISPR cura la anemia falciforme

    30/sep/2023 Una nueva terapia génica demuestra su seguridad y éxito en pacientes con anemia falciforme. Los pacientes no muestran indicios de enfermedad tras el tratamiento. Es la primera vez que se utiliza en un estudio con humanos un nuevo tipo de tecnología d...

21. Lo que tienes que saber sobre daltonismo

    24/sep/2023 El daltonismo es una alteración de origen genético que genera la incapacidad de distinguir colores, principalmente rojo y verde; este trastorno no constituye una forma de ceguera, indicó la Delegación Guerrero del Instituto Mexicano del Seguro Social...

22. La edición genética corrige una distrofia muscular en el laboratorio y abre la puerta a su reparación

    26/ago/2023 La edición genética ha logrado corregir la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en el laboratorio. Los resultados, que se publica en la revista «Stem Cell Reports», abren la puerta a su reparación, un trastorno de degeneración muscular causado por mu...

23. Variantes genéticas del trastorno del espectro autista en la población general

    21/ago/2023 La patogénesis del trastorno del espectro autista tiene un fuerte componente genético muy complejo y diverso. Puede ir desde una única variación genética, suficiente para desencadenar el trastorno del espectro autista, hasta una combin...

24. Enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y provoca fallo hepático en los más jóvenes

    10/ago/2023 Investigadores del Idibell (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Centro de Investigación Biomédica en Red) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por def...

25. La princesa Leonor de Asturias se prepara para su primera cirugía estética a los 17 años

    5/jul/2023 La princesa Leonor de Asturias, heredera al trono, ha sido objeto de atención en los últimos días debido a un cambio en su apariencia dental. Aunque siempre ha lucido una sonrisa radiante, se reveló que la princesa se sometió a un tratamiento de ortodo...

26. El motivo por el que algunas personas sudan más que otras.

    19/jun/2023 La sudoración es un fenómeno fisiológico necesario para el cuerpo, pero hay ocasiones en las que el exceso de sudor nos hace pasar un mal rato, puede ser debido a la hiperhidrosis, un trastorno que afecta a entre el 1% y el 3% de la población, provoca su...

27. Los mejores Cavaliers desde LeBron ¿Qué motiva a este equipo?

    9/nov/2022 La lucha y la tenacidad de Nick Gilbert es quien motiva al equipo de Cleveland. Unos minutos antes del primer partido en casa de los Cleveland Cavaliers el mes pasado, el propietario Dan Gilbert se dirigió a los jugadores en el vestuario. Habló s...

28. Donante de esperma ocultó a madres que padecía enfermedad hereditaria

    31/may/2022 El donante de esperma padece un trastorno genético que provoca un coeficiente intelectual bajo y un retraso en el desarrollo CIUDAD DE MÉXICO.- Un donante de esperma tuvo 15 hijos, pero no les dijo a las madres que tenía una condición hereditaria ...

29. Tiene Ángel ‘Huesitos de Cristal’ lleva 14 cirugías en sus piernitas 

    1/may/2021 Cursa el segundo grado de secundaria, quiere terminar la preparatoria y la universidad FRONTERA, COAH.- La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Es la enfermedad que tiene  Luis Ángel Ce...

30. Tienen Ángel ‘Huesitos de Cristal’ lleva 14 cirugías en sus piernitas

    30/abr/2021 Cursa el segundo grado de secundaria, quiere terminar la preparatoria y la universidad.   FRONTERA, COAH. - La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Es la enfermedad que tiene Luis Ánge...